#Sante La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue.
La maladie est découverte à un âge variable, allant de 9 mois à 50 ans. En général, le diagnostic est posé dans l’enfance mais il arrive que l’affection ne soit décelée qu’à l’âge adulte, à l’occasion d’une fracture ou d’un examen systématique.
Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées.
La maladie a été décrite indépendamment par Pierre Maroteaux et Maurice Émile Joseph Lamy, ainsi qu’Andreoli et al. en 1962. Trois ans après la description de la maladie par Maroteaux et Lamy on a émis l'hypothèse que le peintre Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) en était atteint. On se fondait sur plusieurs considérations : la petite taille du peintre ; consanguinité de ses parents, ils étaient en effet cousins au premier degré ; la fragilité osseuse, qui explique qu’il a dû se servir très tôt d’une canne ; l’absence de fermeture de la fontanelle crânienne que permet de supposer l'habitude du peintre de toujours porter un chapeau rigide ; la barbe également, qui permettait qu’on remarquât moins sa mandibule fuyante.
